小儿先天性心脏病根据不同年龄、不同种类，它的临床表现也不完全相同。 第一，新生儿或者是婴儿，吃奶暂停或者吃奶呛咳、不明原因的呼吸频率增快，也可出现紫绀，有的婴儿紫绀出现时间可能相对较晚，有的婴儿喜欢让家长竖着抱起，平卧睡觉容易哭，心脏听诊可以听到典型或不典型的心脏杂音； 第二，幼儿或学龄前的儿童，容易反复呼吸道感染，包括支气管炎或支气管肺炎，经常需要住院治疗，身体消瘦或者体重不增，活动后出现气促或活动量受到限制，严重者可以出现紫绀或者声音嘶哑，心脏听诊可以听到典型或不典型的心脏杂音； 第三，左向右分流的先心病患儿，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，平常可以出现反复呼吸道感染，随着年龄的增加，逐渐出现紫绀或者气促，可以听到心脏杂音，病情进展到比较严重时，心脏杂音会发生相应的变化； 第四，右向左分流的先心病患儿，如法洛四联症的儿童平时就出现轻紫或者蹲踞现象，活动量低于同龄健康儿童，严重者会出现缺氧发作、抽搐，甚至危及生命，患儿四肢末端出现杵状指趾，心脏杂音也很明显。

房间隔缺损封堵术后的注意事项，主要有三个方面：第一，封堵伞是否脱落，一般封堵伞术后早期一定要避免剧烈的咳嗽、剧烈的运动，如果出现突然的血压下降，心率有变化，有可能是封堵器脱落导致的急性心功能不全，在这种情况下的发生率虽然很低，但是一旦出现，可能是危急生命，如果出现上述相关的情况的时候，要尽快到医院去进行检查。第二，房间隔缺损封堵术后需要抗凝治疗。目前一般建议，口服阿司匹林6个月。第三，要监测房间隔缺损封堵伞的形态、是否有移位，或者对心脏周边的组织是否有压迫，我们建议患者在房间隔封堵术后1个月，6个月以及术后每一年都要进行复查。

左向右分流先心病，临床常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭。 这三种常见左向右分流先心病，由于患儿的心脏所右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使得动脉系统的血液从左侧心脏的不同部位分流到静脉血中，使得静脉中的血氧含量增高而动脉血氧含量可以没有变化，临床上它没有发绀，我们称之为左向右分流型先天性心脏病。但是，当肺动脉、右心房或右心室的压力显著增高的时候，使血液逆转为右向左分流，出现发绀。所以，左向右分流的先心病临床上的共同特点： 第一，是潜在的发绀，也就是说一般情况下不发绀，当发生肺动脉高压的时候，右心的压力高于左心，心脏原有的杂音或者是减弱或者是消失，并出现发绀或者是杵状指、趾。 第二，我们在体格检查时可以发现患者的胸廓是发育畸形的，心前区是隆起的。在心前区可以听到明显的杂音。 第三，这些病人肺循环血容量是增多的，很容易患支气管肺炎。 第四，这些病人体循环血容量减少，容易导致生长发育落后。

小儿先心病的治疗不单单仅做开胸手术，我们综合起来有以下治疗方式： 第一，是对症治疗。对于没有施行手术、或者是暂时不宜手术、或者是病情较轻暂时不考虑手术，或者是没有手术办法的这些患者，我们应避免过度的疲劳，合理安排生活，增强体质，按时预防接种。对于发生心力衰竭的患者，要及时的抗心衰治疗，如果心衰不能够控制，可能要考虑手术治疗。如果是患肺炎或者是感染性心内膜炎时，要积极的抗炎治疗。先天性心脏病的患儿，在任何手术前后我们都要给予足量的抗生素治疗，防止发生感染性心内膜炎。 第二，就是自行闭合。室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭这三种疾病都有自行闭合的可能性。对于某些没有先心病并发症的患者可以随诊，在一定时间内等待其自行闭合的可能。 房间隔缺损的患儿中，在1岁之内50%的患儿可以自行闭合，在1岁以后自行闭合的可能性就很小。如果房缺的直径在5-7mm、8-10mm以及大于10mm的病人中，它们自行闭合的机率分别为69%、28%、2%，对于中央型的房间隔缺损它的闭合率23%，对于上腔型房间隔缺损，没有见到自然闭合的可能性。 室间隔缺损，自然闭合的可能性可以达到20%-63%，一般在6岁之内，其中如果是小的室间隔缺损（例如缺损的直径4mm）、在膜周部的室缺损、或者是肌部的室间隔缺损，都有自行闭合的可能性。 动脉导管未闭，一般在1岁之内大部分的都可以自行关闭。 第三，是介入治疗。对于某一些先天性心脏病，例如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄这些疾病介入治疗的技术,已经相当成熟。 第四，就是手术治疗。开胸手术治疗是彻底矫治畸形的方法。学龄前期是手术的适合年龄，如果是病情的需要我们可以不受年龄的限制来开胸手术。对于不能耐受根治术者，可以先进行姑息手术。如果病情发展到出现梗阻性肺动脉高压或者艾森曼格综合征，伴有右向左分流的，这个时候就失去了手术机会。对于分流量很小临床上没有症状的患者，不一定需要手术治疗，我们临床上要定期复查。

小儿先心病的诊断主要是依据病史、体格检查，并结合器械检查的结果，来综合判断。如果是小儿出现以下表现，我们首先要考虑是否存在先心病 我们在病史的询问中，第一，如果小孩出生以后有暂时性的或者是持续性的青紫，或者活动或者哭闹以后出现气促，如果常常患肺炎或者是心功能不全等等。第二，在婴儿期出现喂养困难的表现，例如出现吃奶呛咳或者是吃奶暂停、气促、容易呕吐、出汗多，或者出现声音嘶哑。第三，儿童的生长发育出现迟缓、或者是有蹲踞现象、或者是出现晕厥现象等等。有一些畸形可以与先天性心脏病合并存在，因此，如果是在临床上发现儿童有其他的畸形存在的时候，要特别注意检查是否同时合并有先天性心脏病。 在体格检查中，常常会出现不同程度的心脏增大，可以听到心血管的杂音。在一般情况下，心脏杂音在3岁以前听到，我们考虑先天性心脏病可能性大，如果是在3岁以后才出现，那要考虑后天性心脏病可能性大。一部分新生儿它也可以听到心脏杂音，但是它不一定就是先天性心脏病，而我们也发现先天性心脏病的患者它可能要到出生以后3个月-6个月才出现心脏杂音。 对于心脏的器械检查，先心病的诊断，常常需要结合心电图、心脏Х线片、超声心动图、或者心导管及心血管造影检查等等来综合判断，通过这些检查进一步的明确心脏的形态学，同时我们也要兼顾心脏的功能。如果无创性的一些检查项目已经明确了诊断，我们就可以不必进一步的进行有创性的检查，包括心导管或者是心血管造影，例如我们临床上常见的房间隔缺损、室间隔缺损、或动脉导管未闭。对于临床上有些不典型的病例、或者是病情比较严重合并多种畸形的患者，我们仍然有必要做有创性的心导管检查及心血管造影。

先天性心脏病，它是小儿时期最常见的先天畸形之一。目前认为影响小儿心脏血管发育的因素很多，它是由遗传因素和环境因素综合作用的结果。 第一，遗传因素。包括染色体异常：因染色体的数目和结构异常可以引起多种临床综合征，患儿除表现为某一系统病变以外，往往还合并心血管系统的畸形。另外，单基因突变：按疾病遗传的方式又可以分为常染色体显性遗传，例如马方综合征。常染色体隐性遗传，例如心脏糖原累积综合征等。性染色体显性遗传或隐性遗传，例如进行性肌营养不良症假肥大型。这类疾病常常合并房间隔缺损或者室间隔缺损。 第二，是环境因素。也就是胎儿在宫内发育时候的环境，在胎儿心脏发育的关键时期，特别是在母孕期头3个月之内，如果这个时候受到外界因素的干扰，譬如宫内病毒感染，羊膜的病变，母亲患糖尿病、营养不良，在孕期接触大量的放射线、在孕早期使用细胞毒性药物、孕妇摄取锂盐过多等等，都可以引起胎儿发生心脏或者血管的畸形。 遗传因素与环境因素相互作用，是先天性心脏病的重要发病原因。遗传因素多为多基因遗传，多基因遗传病中，个体的易感性，容易受遗传因素和环境因素共同制约。 虽然引起先天性心脏病的原因，尚未完全明确，但是我们在临床上加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期，适量的补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性的疾病，避免与发病有关的一些因素的接触，这对于预防先天性心脏血管的发育畸形，具有积极意义。

小儿功能性的心脏杂音包括Still杂音、生理性的肺动脉收缩期喷射性杂音、锁骨上动脉杂音、新生儿肺动脉分支生理狭窄性杂音等等。 Still杂音见于50%～80%的儿童，一般在3-8岁的时候很明显，在青少年后就逐渐的消失，这是由于右室急速的射血，引起右室流出道湍流所产生，出现在收缩的早期、或者是中期，由响而逐渐的减轻，到收缩中期后消失，不延迟到收缩晚期，最响的部位，是在心尖与胸骨左缘中间，或者是在左乳头与剑突的中点，它的杂音的强度是在2～3级，没有震颤，听诊的性质它像弹弦样或者是音叉样的振动，一般在卧位时最响，在活动或者是情绪激动时更响，不影响第一心音和第二心音，由于儿童胸壁比较薄，尤其容易听到still杂音，这个在临床易误诊为室间隔缺损，或者二尖瓣关闭不全。 生理性肺动脉收缩期喷射性杂音，一般位于胸骨左缘第2-3肋间，在平卧位或者运动后杂音比较响。锁骨上动脉杂音在青少年常见，它是一种低调的收缩早期杂音，在锁骨上或者颈动脉处比较明显，当患儿弯曲肘部，并将上臂尽力向背部伸展时杂音可以消失。 新生儿肺动脉分支生理狭窄性杂音，一般容易在心底部、在腋下、在后背听到，可以持续3-6月，早产儿尤其明显容易听到。

心脏杂音是指心音以外持续时间较长的音响，心脏杂音产生的原因，有高流量或者高流速，通过正常或者异常的瓣膜开口；血流通过狭窄或者不规则的瓣膜的开口，进入扩张的大血管或者是心腔中；血液反流经过关闭不全的瓣膜、间隔的缺损或者未闭的动脉导管等等。 心脏的杂音，除心脏内部结构异常产生以外，还可由心脏以外的因素引起。心脏以外的因素引起的心脏杂音是由心包、大血管，或者心脏跟胸膜和肺接触、血液流经狭窄的血管产生。如心包摩擦音，它常见于收缩期与舒张期，往往遮盖心音，以胸骨左缘第2～第4肋间最明显，身体前倾状态或者是重压我们听诊器的胸件，可以使心包摩擦音增强。如周围血管征时，我们重压听诊器的胸件于股动脉上，可听到往返性双重杂音，我们称之为称枪击音，这是一种动脉狭窄性的杂音。 小儿心脏出现杂音，不一定就有心脏病，如果没有心脏杂音，不等于就可排除心脏病，我们在临床上要结合相应的心脏器械检查来进行判断。年龄在鉴别诊断中意义比较大，如果心脏杂音在3岁以前出现，一般与先心病有关，如果在3岁以后出现心脏的杂音，多与后天性心脏病有关。心脏杂音如果是强度在2级以下多考虑功能性的杂音，在3级以上多考虑器质性的杂音。我们在临床上，超过半数以上的健康儿童，都可以听到功能性心脏杂音，它产生的机制，是与心室发出的大动脉处略有成角，或者相对狭窄形成的血液紊流有关。 作为一个临床医生，应该要知道临床上有哪一些杂音是病理性的，或者是局有诊断意义的，我们在临床上具有诊断意义的心脏杂音，包括全收缩期杂音、收缩晚期杂音、舒张期杂音、连续性杂音、以及强度在3级以上的心脏杂音。

我们对于小儿心血管疾病的检查，除了常规的体格检查之外，那么诊断上的重要依据，就是要依赖完善的一系列心脏器械检查，临床上可以根据病情的需要，酌情的选用一些检查项目。 第一，无创性的检查项目。心电学方面，包括常规12导联心电图、正交心电图、频谱心电图、心率变异性、心室晚电位、动态心电图、心电向量图、食道心房调搏、运动负荷心电图等等；在心脏的X线检查方面，就是要照心脏的正侧位的胸片；在超声心动图检查方面，包括经胸部的彩色多普勒超声心动图、经食道的超声心动图等等；当然还有心功能检查；还有直立倾斜试验；心脏磁共振检查、放射性核素心血管显像等等。 第二，就是有创性的检查项目。包括左心导管或者是右心导管检查、选择性的心血管造影、心内电生理检查、心内膜心肌活检等等。