先天性心脏病，它是小儿时期最常见的先天畸形之一。目前认为影响小儿心脏血管发育的因素很多，它是由遗传因素和环境因素综合作用的结果。 第一，遗传因素。包括染色体异常：因染色体的数目和结构异常可以引起多种临床综合征，患儿除表现为某一系统病变以外，往往还合并心血管系统的畸形。另外，单基因突变：按疾病遗传的方式又可以分为常染色体显性遗传，例如马方综合征。常染色体隐性遗传，例如心脏糖原累积综合征等。性染色体显性遗传或隐性遗传，例如进行性肌营养不良症假肥大型。这类疾病常常合并房间隔缺损或者室间隔缺损。 第二，是环境因素。也就是胎儿在宫内发育时候的环境，在胎儿心脏发育的关键时期，特别是在母孕期头3个月之内，如果这个时候受到外界因素的干扰，譬如宫内病毒感染，羊膜的病变，母亲患糖尿病、营养不良，在孕期接触大量的放射线、在孕早期使用细胞毒性药物、孕妇摄取锂盐过多等等，都可以引起胎儿发生心脏或者血管的畸形。 遗传因素与环境因素相互作用，是先天性心脏病的重要发病原因。遗传因素多为多基因遗传，多基因遗传病中，个体的易感性，容易受遗传因素和环境因素共同制约。 虽然引起先天性心脏病的原因，尚未完全明确，但是我们在临床上加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期，适量的补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性的疾病，避免与发病有关的一些因素的接触，这对于预防先天性心脏血管的发育畸形，具有积极意义。