小儿先心病的诊断主要是依据病史、体格检查，并结合器械检查的结果，来综合判断。如果是小儿出现以下表现，我们首先要考虑是否存在先心病 我们在病史的询问中，第一，如果小孩出生以后有暂时性的或者是持续性的青紫，或者活动或者哭闹以后出现气促，如果常常患肺炎或者是心功能不全等等。第二，在婴儿期出现喂养困难的表现，例如出现吃奶呛咳或者是吃奶暂停、气促、容易呕吐、出汗多，或者出现声音嘶哑。第三，儿童的生长发育出现迟缓、或者是有蹲踞现象、或者是出现晕厥现象等等。有一些畸形可以与先天性心脏病合并存在，因此，如果是在临床上发现儿童有其他的畸形存在的时候，要特别注意检查是否同时合并有先天性心脏病。 在体格检查中，常常会出现不同程度的心脏增大，可以听到心血管的杂音。在一般情况下，心脏杂音在3岁以前听到，我们考虑先天性心脏病可能性大，如果是在3岁以后才出现，那要考虑后天性心脏病可能性大。一部分新生儿它也可以听到心脏杂音，但是它不一定就是先天性心脏病，而我们也发现先天性心脏病的患者它可能要到出生以后3个月-6个月才出现心脏杂音。 对于心脏的器械检查，先心病的诊断，常常需要结合心电图、心脏Х线片、超声心动图、或者心导管及心血管造影检查等等来综合判断，通过这些检查进一步的明确心脏的形态学，同时我们也要兼顾心脏的功能。如果无创性的一些检查项目已经明确了诊断，我们就可以不必进一步的进行有创性的检查，包括心导管或者是心血管造影，例如我们临床上常见的房间隔缺损、室间隔缺损、或动脉导管未闭。对于临床上有些不典型的病例、或者是病情比较严重合并多种畸形的患者，我们仍然有必要做有创性的心导管检查及心血管造影。