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赣州市人民医院
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曾海江 副主任医师
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小儿感冒会发烧吗
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01:09
42.77万
小儿感冒大部分会出现发烧,小儿感冒是儿童上呼吸道感染的简称,包括平时所说的风寒感冒以及急性咽炎、急性扁桃体炎等。出现的症状会有发热、流涕、咳嗽、咽痛、呕吐、腹泻等。所以小儿感冒大部分是会出现发烧的,但是也有少部分会只有流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等。
苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗
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02:33
74.51万
苯丙酮尿症一般在新生儿期会采取常规的抽血查苯丙酮尿症筛查,通过测定血里面的苯丙氨酸,对每一个新生儿进行筛查,从而得到早期的诊断和早期的治疗,减少一些智障的发生。 苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前进行产前的筛查,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,和染色体异常关联较大,所以可以通过产前在怀孕第16周到20周之间进行羊水穿刺,通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带致病基因,这名胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。如果夫妻双方携带有相关基因的,很有必要进行产前的筛查,进行染色体检查,来排除胎儿的患病隐患。
苯丙酮尿症长大了会没事了吧
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01:25
49.05万
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是一种先天性的氨基酸代谢障碍,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性下降,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗,孩子智力可以正常,出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制,长大后就会出现典型症状,包括生长发育迟缓,主要表现在智力发育迟缓,还会有抽搐,毛发色淡呈棕色等等症状。
苯丙酮尿症长大后不控制会怎么样
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01:16
37.03万
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性降低,苯丙氨酸以及它的代谢产物在体内蓄积而导致发病。如果苯丙酮尿症不控制,长大后会出现一些症状,包括肾脏发育迟缓、抽搐、皮肤干燥、毛发色淡呈棕色等等症状。
苯丙酮尿症长大智力一定会有问题么
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01:13
44.35万
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷,导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。 苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食来控制、治疗的遗传性代谢病,该病一经确诊应该停止给患儿天然饮食,并给予低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症如果早期诊断,早期治疗,智力可以正常,而如果不给予控制,容易出现生长发育迟缓,特别是智力发育迟缓。
苯丙酮尿症成年后需要吃特食吗
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01:19
43.83万
苯丙酮尿症成年后不一定需要吃特食,苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含有一定量的苯丙氨酸,所以苯丙酮尿症的患儿一经确诊后应该停止天然饮食,而给予低苯丙氨酸饮食治疗。 低苯丙氨酸奶方治疗至少要持续到12岁以上,当血里的苯丙氨酸浓度控制在理想浓度时,可以逐渐的少量添加天然饮食,较大的婴儿及儿童可以添加牛奶、粥、面、蛋等,添加的食品仍然应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
佝偻病和侏儒病的区别
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02:55
36.98万
佝偻病是因为婴幼儿体内的维生素D不足,钙磷代谢紊乱,导致骨骼出现病变为特征的一类全身慢性营养性疾病,它的典型症状可以表现为骨骼的改变,特别是生长最快部位的骨骼改变,并且可以影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,比如出现乒乓球头、方颅、鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻等等,通过查维生素D、骨骼X线等检查来诊断。 而侏儒症是因为青春期以前垂体前叶生长激素缺乏导致的生长发育障碍,它的临床表现主要是生长障碍,表现为身材矮小、匀称,成年后容貌仍是儿童,骨骼发育迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当,也会出现性发育障碍。
苯丙酮尿症会有惊厥吗
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01:12
52.81万
苯丙酮尿症会有惊厥,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,它是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性降低或丧失,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。在我国的发病率大约为1/16500,发病率具有一定的种族和地域差异,它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。
唐氏儿多大会走路说话
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01:24
36.31万
唐氏儿一般超过1岁以上才会说话和走路。 唐氏综合征又叫21-三体综合征先天愚型,是因为患儿的21号染色体上出现异常而形成的一类疾病,它的主要表现为智能发育落后、生长发育落后、特殊面容。 生长发育落后就包括患儿的体格、运动发育都会落后,正常的宝宝在九个月左右会开始说话,叫爸爸、妈妈,一岁左右开始会站、扶着走路,而唐氏综合征的宝宝就会比正常的宝宝更落后,一般会超过1岁以上才会说话和走路。
苯丙酮尿症要治疗多久才可以停止
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01:13
72.05万
苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食控制来治疗的遗传代谢病,苯丙酮尿症一旦确诊要给予积极的治疗,停止天然饮食,给予低苯丙氨酸饮食。一般来说低苯丙氨酸奶方至少要服用到三岁以上,当血里的苯丙氨酸浓度调整到理想范围之内后,就可以少量的逐步的添加天然饮食,添加的饮食仍然以低蛋白和低苯丙氨酸为标准。
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曾海江
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