苯丙酮尿症一般在新生儿期会采取常规的抽血查苯丙酮尿症筛查，通过测定血里面的苯丙氨酸，对每一个新生儿进行筛查，从而得到早期的诊断和早期的治疗，减少一些智障的发生。

苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前进行产前的筛查，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，和染色体异常关联较大，所以可以通过产前在怀孕第16周到20周之间进行羊水穿刺，通过羊水穿刺检查出染色体异常，说明胎儿携带致病基因，这名胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。如果夫妻双方携带有相关基因的，很有必要进行产前的筛查，进行染色体检查，来排除胎儿的患病隐患。