苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性降低，苯丙氨酸以及它的代谢产物在体内蓄积而导致发病。如果苯丙酮尿症不控制，长大后会出现一些症状，包括肾脏发育迟缓、抽搐、皮肤干燥、毛发色淡呈棕色等等症状。