苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是一种先天性的氨基酸代谢障碍,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性下降,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗,孩子智力可以正常,出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制,长大后就会出现典型症状,包括生长发育迟缓,主要表现在智力发育迟缓,还会有抽搐,毛发色淡呈棕色等等症状。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是一种先天性的氨基酸代谢障碍,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性下降,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而导致发病。如果该病早期诊断、早期治疗,孩子智力可以正常,出现的脑电图异常也可以得到恢复。如果是不加控制,长大后就会出现典型症状,包括生长发育迟缓,主要表现在智力发育迟缓,还会有抽搐,毛发色淡呈棕色等等症状。
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