苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。

苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食来控制、治疗的遗传性代谢病，该病一经确诊应该停止给患儿天然饮食，并给予低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症如果早期诊断，早期治疗，智力可以正常，而如果不给予控制，容易出现生长发育迟缓，特别是智力发育迟缓。