苯丙酮尿症会有惊厥,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,它是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性降低或丧失,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。在我国的发病率大约为1/16500,发病率具有一定的种族和地域差异,它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。
苯丙酮尿症会有惊厥,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,它是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶的活性降低或丧失,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,导致发病。在我国的发病率大约为1/16500,发病率具有一定的种族和地域差异,它的临床表,为生长及智力发育迟缓、抽搐惊厥、反射亢进、湿疹等等。
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