孕妇排查白化病主要是进行孕期的染色体检测来进行，白化病是一种单基因遗传病，是由单个基因缺陷所引起的，白化病主要见于近亲结婚，且父母双方都携带有白化病基因的情况下出现，这并不是一种孕期的常规排查，只有在家族中出现过白化病的情况下才会进行这种检查。

进行胎儿的染色体检查，一般是在怀孕的16至24周之间进行羊水穿刺时收集胎儿的脱落细胞，进行基因检测来了解胎儿是否携带有白化病的基因。