骨髓增生异常综合征是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征是血细胞减少，髓细胞一系或者多续发育的一个异常，导致无效造血以及演变为急性髓系白血病的风险增高，它的主要病理生理是，

1.起源于造血干细胞的克隆性疾病；

2.粒系、红系和巨核细胞系、一系或者多续的发育异常；

3.无效造血，临床表现主要是外周血一系或者多续血细胞计数减少，以及由此导致的症状和体征，疾病结局是骨髓衰竭或演变为急性髓系白血病，所以骨髓增生异常综合征属于白血病的前期。