一般胎儿发育畸形的检查，是在怀孕22至24周的时候，做四维彩超的大排畸检查，这个主要是来了解胎儿的内脏器官有无发育畸形。早期的孕检包括11至13周的NT检查，还有孕16到18周的唐氏筛查，这些都有助于判断，胎儿是不是发育有异常的情况。而在怀孕晚期的时候进行超声检查，可以看见胎儿有没有像脊柱裂、脑积水，还有神经管发育畸形，以及多指、内脏外翻、唇腭裂等等。这些都可以通过B超来发现，可以避免给孕妇造成更大的风险。