小孩肝豆状核变性一般几岁发病
2021-07-17
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病,由ATP7b基因的突变而引起,体内的铜不能合成铜蓝蛋白,主要表现为胆汁的排泄的铜减少,过量的铜不同程度的沉积在机体器官,主要沉积在患儿肝脏和大脑内,引起肝脏、神经及精神功能异常。

此病是在1912年由威尔逊首先报道和描述,所以又称威尔逊病。世界范围内的肝豆状核变性发病率大约有0.3‱,它的致病基因携带者约为1/90,它是可以发生在任何年龄的,婴幼儿期发病比较少,学龄前期或学龄期儿童较多,少数在成年后发病。

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