一般来说，对于在妊娠16周到18周的女性，预产期年龄在35周岁以下的女性，都要进行唐氏综合症的筛查，如果唐筛的结果处于高风险，就要进行进一步的产前诊断。 产前诊断目前的金标准就是羊水穿刺、染色体核型分析，羊水穿刺的时间一般是在妊娠18周到22加六周，也可以在22周以内进行羊水穿刺。 对于时间的限制主要是因为要进行羊膜腔穿刺，由于妊娠早期胎囊较小，羊水量也比较少，因此穿刺的失败率会比较高。而22周以后，由于胎儿逐渐长大，我们进行羊水穿刺之后，还要进行染色体的检测，是需要一个时间周期的。因此，对于孕周过大的情况，马上就进入28周围产期胎儿已经可以存活，对于胎儿的去留的决定，就会比较被动。因此，我们建议在妊娠18周到22加六周以内，进行羊水穿刺。

羊水穿刺一般不会有明显的疼痛，医生在进行羊水穿刺的时候还会给予局部的麻醉，因此不用担心羊水穿刺的疼痛。 但是羊水穿刺是可能会有一定的并发症的，如引起流产、出血或者是继发性的感染的可能性。因此，在孕妇进行羊水穿刺之前，首先要评估是否有羊水穿刺的适应症，以及有没有羊水穿刺的禁忌症。在没有羊水穿刺禁忌症的情况下，我们才可以对有指征的孕妇进行羊水穿刺。 羊水穿刺的指征主要包括高龄初产、唐氏筛查、高风险的孕妇、无创DNA高风险的孕妇，或者曾经有过胎儿染色体异常疾病时，或者夫妻双方有染色体异常的疾病的病史，可以进行羊水穿刺的染色体核型分析。 如果有羊水穿刺禁忌症的女性，或者担心由于羊水穿刺造成流产等并发症风险的情况下，还可以选择进行母体外周血中胎儿DNA的检测。

羊水穿刺是使用穿刺针，通过孕妇的腹壁进入腹腔，再通过子宫壁进入子宫腔内抽取羊水，进行羊水中胎儿成分的染色体核型分析的一种检查方式。 羊水穿刺检查，是采用多种实验室技术，对羊水成分进行分析的一种产前检查方法，羊水中的胎儿细胞可用于细胞及分子遗传学的检测。羊水中的酶学分析，可用于先天性遗传代谢病的筛查。 羊水中的病原体的检测有助于明确是否存在宫内感染。目前临床上常用于遗传病的产前诊断、宫内感染、病原体的检测，以及胎儿肺成熟度的判断，通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析，可用于诊断染色体的数目异常和结构异常。 染色体数目异常，包括21-三体综合征，18-三体综合症，13-三体综合症等常见的染色体异常，染色体结构异常，包括染色体的易位、重复、倒位等等，也可以检测性染色体的异常。

胎膜早破是指在正式临产之前就出现胎膜破裂，胎膜早破往往与生殖道感染、胎膜受力不均、营养素的缺乏以及创伤等因素有关。 胎膜早破的临床表现大约有90%的病人会突然感觉到有较多的液体从阴道流出，一般没有腹痛等等其他的产兆，经过阴道或者是肛门检查上推胎儿的先露部的时候，阴道流血或者流液会增加，有的时候液体中会有混有胎脂或者是胎粪。经过阴道窥镜的检查，可以见到液体从宫颈口内流出，或者在阴道后穹窿有液池形成，可以诊断为胎膜早破。 当少量的、 间段的阴道流液，我们要进一步的检查，还要与阴道炎和尿失禁相鉴别。 胎膜早破的潜伏期是指胎膜破裂到分娩启动的时间，潜伏期越长，感染的发生率越高。当阴道流液出现异味或者发热等情况，要考虑绒毛膜羊膜炎的可能性。

妊娠期间，当羊水量超过2000mL，我们称为羊水过多，妊娠期的羊水量主要是通过超声检查进行检测，一般使用羊水指数法，以孕妇的肚脐为中点，将腹部划分为四个象限，分别测量四个象限的羊水值，将四个象限的羊水测量值相加，得到羊水指数。 当羊水指数大于等于25cm时，诊断为羊水过多，或者妊娠晚期最大羊水暗区的垂直深度大于8cm，诊断为羊水过多。大约有三分之一的羊水过多，病因不明，称为特发性羊水过多，但是多数的重度羊水过多可能与胎儿的畸形以及妊娠合并症等因素有关。胎儿疾病是羊水过多的主要原因，包括胎儿畸形、染色体或者基因异常，胎儿肿瘤以及胎儿的代谢性疾病等等。 因此，如果出现羊水过多，要先进行胎儿畸形的检测。一旦确诊为胎儿畸形，染色体异常，应及时终止妊娠。排除胎儿畸形以后要针对病因进行治疗。如妊娠期糖尿病，妊娠期高血压疾病等，经过治疗以后会缓解羊水过多的症状。

妊娠晚期羊水量少于300mL，称为羊水过少，羊水过少与不良围生儿结局存在密切的因果关系。严重的羊水过少，围生儿死亡率很高。 妊娠期的羊水过少，主要是通过超声检查进行检测。当羊水指数小于5cm，诊断为羊水过少。由于羊水过少的临床表现大多不典型，胎盘功能不良者常有胎动减少，因此发现羊水过少之后要进行密切的监测，包括超声下羊水量的监测，胎儿外电子监护以及胎动计数，避免由于胎盘功能不良，引起胎儿宫内窘迫或者胎死宫内等等情况的发生。 由于羊水过少可能与胎儿畸形有关，因此，一旦发现羊水过少，要排除胎儿畸形。超声检查对先天性肾缺如，尿路梗阻，胎儿生长受限者有较高的诊断价值。对于羊水过少的孕妇，要让她认真的计数胎动增加补液。每天2到4个小时饮水2到4L。对于孕周较小，胎肺不成熟者可以行羊膜腔内灌注，增加羊水量，延长孕周，对于胎儿成熟的羊水过少，应该及时的终止妊娠。

羊水过少的病因主要与羊水产生减少或者羊水外漏增加有关，部分羊水过少的原因不明，常见的病因有胎儿畸形，以胎儿泌尿系统畸形为主，如先天性肾缺如、肾小管发育不全、尿路梗阻等等，因胎儿无尿液生成和生成的尿液不能排入羊膜腔，而导致羊水过少。 另外染色体异常、法洛四联症、水囊状淋巴管瘤、小头畸形、甲状腺功能减退也可以引起羊水过少，其次就是胎盘功能不良、过期妊娠、胎儿生长受限、妊娠期高血压疾病等等均可能导致羊水过少。 其次就是母体的胎盘和胎膜早破、羊水外流的速度大于再次产生的速度，也会引起继发性的羊水过少。由于孕妇脱水、血容量不足、血浆渗透压增高，可使胎儿尿液形成减少，此外孕妇应用某些药物如吲哚美辛也会导致羊水过少。

妊娠期的羊水量，主要是通过超声检查进行检测，一般使用羊水指数法，以孕妇的肚脐为中点，将腹部划分为四个象限，分别测量四个象限的羊水值，将四个象限的羊水测量值相加就得到羊水指数，羊水指数大于等于25cm，我们诊断为羊水过多；小于5cm，诊断为羊水过少；或者在妊娠晚期最大羊水暗区的垂直深度小于等于2cm，诊断为羊水过少；大于8cm，诊断为羊水过多，可能导致更多的不良妊娠结局。 因此发现羊水过少之后要进行密切的监测，包括超声下羊水量的监测，胎儿外电子监护以及胎动计数，避免由于胎盘功能不良，引起胎儿宫内窘迫或者胎死宫内的情况发生。另外，由于羊水过少可能与胎儿畸形有关，因此一旦发现羊水过少，要排除胎儿畸形和染色体异常。

贫血是妊娠期最常见的合并症，由于妊娠期血容量增加，血浆容量的增加多于红细胞的增加，导致血液稀释，引起生理性的贫血。同时由于妊娠晚期胎儿对于铁的需求量增加，因此孕期贫血的发生率较高。 贫血对于胎儿的影响，主要是由于孕妇的骨髓和胎儿是铁的主要受体组织，在竞争摄取孕妇血清铁的过程中，胎儿组织占优势，而铁通过胎盘又是单向运输，不能有胎儿像孕妇方向逆转运，因此一般情况下胎儿缺铁的程度不会太严重。 但是当孕妇患有重度贫血的时候，胎盘的养分和营养物质不足以补充胎儿生长所需，造成胎儿宫内生长受限，胎儿窘迫、早产或者是死胎。叶酸的缺乏可以导致胎儿神经管的缺陷、智力低下，以及机体免疫功能低下等等多种的畸形。