苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病，新生儿刚出生时可能并没有什么明显的异常，通常在3～6个月的时候开始出现症状： 一、神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。 二、皮肤毛发异常：苯丙酮尿症宝宝出生数月以后，毛发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。 三、体味异常：苯丙酮尿症的宝宝，汗液和小便常有明显的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症简称是PKU，是一种与基因缺陷有关的遗传病，一般在婴幼儿期发病。 苯丙酮尿症是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做苯丙氨酸的物质在体内过多的蓄积而引起的疾病，可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，并伴有鼠尿臭味。 苯丙酮尿症的病因很明确，和遗传导致的基因缺陷有关。如果近亲结婚，下一代得苯丙酮尿症的风险明显高于普通人群，所有新生儿都要在出生后3～7天对苯丙酮尿症进行筛查，发现本病以后，如果能及时早治疗，可以明显改善孩子以后的生活质量。

一般认为唐氏综合症风险率的临界值是1/270，如果小于这个数值一般认为是低危，家长们不用过于担心，按时孕检就可以了。但是如果大于这个数值，一般认为是高危，可能需要做进一步的检查和处理。 同时还需要根据孕妈妈的年龄、孕周、家族史，以及其它的检查结果等，来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险率，所以当拿到结果的时候，家长们要根据自身的情况详细咨询医生，结合判断宝宝患唐氏综合征的风险率。

唐氏综合征的症状有很多，但并不是所有的表现都会出现每一位患者。 而唐氏综合征的宝宝最典型的外观畸形是眼角上挑、内眼角赘皮和小头，其他可能出现畸形：面部扁平、颈背部堆积较多皮肤、耳朵位置较低、手掌短宽、第一脚趾和第二脚趾间隙较宽，只有一条掌纹，也就是俗称叫做断掌。 其次，唐氏综合征宝宝很可能有生长发育迟缓，身材矮小，以及各种先天畸形，如先天性心脏病、胃肠道畸形等。 第三，几乎所有的唐氏综合征个体都有智力障碍，但损害程度不同。大多数患者为轻到中度的智力障碍，智商是在35～70，平均智商大约为40。自闭症是唐氏综合征的另一种常见的并存疾病，7%的患儿可出现；此外，患者可有多种精神行为障碍。 四，唐氏综合征的宝宝常伴有免疫力低下，对于免疫力缺陷的患者最重要的要注意预防感染性疾病，以及在出现免疫性损害后尽早对症治疗。

唐氏综合征又称先天愚型、21-三体综合征，是指21号染色体异常出现的一系列的表现，是一种最常见的染色体异常疾病。 唐氏综合征的患儿主要表现为中到重度的学习障碍，平均智商大约为40，伴身材矮小、特殊面容，可出现斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等表现，40%～50%的患儿有心脏缺陷，约10%的患儿有肠道畸形，约50%患儿有视觉与听觉异常，同时唐氏综合征感染几率也很高，还可能伴有其他健康问题。 当然不是所有的表现都会出现每一位受累患者，有些患者病情较重，而另一些患者也可能病情轻微，并且能够像成年人一样独立生活。针对疾病本身目前并没有很好的治疗方法，只能对相关并发症进行处理，减轻患者的痛苦，帮助改善生活质量。

钙是人体内重要的微量元素，发挥重要的生理功能，但如果钙过量的话，也对人体造成很大的危害，所以我们建议要科学补钙。 一、钙片吃得过多可能会导致泌尿系结石，患泌尿系结石对人体危害性大，而且容易复发，不容易治愈。 二、还可以产生厌食、恶心、便秘、消化不良等影响，从而影响肠道对铁、锌等营养物质的吸收，造成继发性的微量元素缺乏。 三、还可能会造成高钙血症，严重的可使血压偏低，影响心脏功能，增加日后患心脏病的危险，加重血管硬化。 四、儿童补钙过多，可能使骨骼过早钙化，骨骺提前闭合，从而受到影响骨发育。 所以建议在补钙的时候一定要注意适量，并不是补得越多越好，应该遵照医生医嘱和说明书合理补钙。

一般情况下钙片和维生素C是可以一起吃的。 身体健康需要较多的维生素和钙，特别是对于孩子和老年人来说就更加的重要了，当身体缺乏这些元素的时候，是需要及时补充的，钙是矿物质，维生素C是维生素，都是人体所需要的七大类营养素之一，维生素C和钙在一起可以产生人体所需的骨胶原，促进人体的发育。 另一方面，维生素C能影响身体对钙的新陈代谢，适当的补充维生素C有助于防止过量的补充钙导致的软组织钙化，并提高钙的可溶性，有促进消化过程的功效。 但是如果身体有其他疾病，或者服用其它药物的时候，建议咨询医生，看是否能够将钙片和维生素C一起吃。

一、分次补充：需要额外补钙的，一般每天需服1~2次钙片。建议遵医嘱和说明书分次服用，不要一次吃大量钙片，否则容易在肠道中和草酸结合成为草酸钙。 二、饭后服用：如果一天吃一次钙片，通常建议在睡前服用，因为晚上骨骼新陈代谢的高峰期，血钙水平较低，临睡时候补钙可以为夜间的钙调节提供钙源，而且钙具有镇静的作用，有助于睡眠。如果一天补2次钙，另一次可以在早饭后1~2小时服用，以防食物中的某些物质影响钙的吸收。 三、合理搭配：在补钙的同时，可以适当的搭配维生素D，矿物质镁、锌等，效果会更好。平时适当的多吃一些鸡蛋、坚果等，也有利于钙的吸收。

葡萄糖酸钙锌口服液是一种以钙和锌为主要成分的复合制剂，主要用于治疗缺钙、锌引起的多种疾病，包括骨质疏松，手足抽搐，妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，以及小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。 总体来说，葡萄糖酸钙锌口服液可以作为各个阶段人群缺钙和缺锌的补充，但也有恶心、呕吐、便秘等不良反应，长期服用可能会引起反跳性的胃酸分泌增高。肾功能不全或糖尿病患者是要慎用的；血钙、血锌过高，或者甲状旁腺功能亢进的患者是要禁用的。同时如果服用其他的药物，要及时的咨询医生。如果缺钙、缺锌的症状比较严重，也要及时到医院去查看，必要时及时治疗。