唐氏综合征又称先天愚型、21-三体综合征，是指21号染色体异常出现的一系列的表现，是一种最常见的染色体异常疾病。

唐氏综合征的患儿主要表现为中到重度的学习障碍，平均智商大约为40，伴身材矮小、特殊面容，可出现斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等表现，40%～50%的患儿有心脏缺陷，约10%的患儿有肠道畸形，约50%患儿有视觉与听觉异常，同时唐氏综合征感染几率也很高，还可能伴有其他健康问题。

当然不是所有的表现都会出现每一位受累患者，有些患者病情较重，而另一些患者也可能病情轻微，并且能够像成年人一样独立生活。针对疾病本身目前并没有很好的治疗方法，只能对相关并发症进行处理，减轻患者的痛苦，帮助改善生活质量。