苯丙酮尿症是什么病
2019-02-28
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苯丙酮尿症简称是PKU,是一种与基因缺陷有关的遗传病,一般在婴幼儿期发病。

苯丙酮尿症是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做苯丙氨酸的物质在体内过多的蓄积而引起的疾病,可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,并伴有鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的病因很明确,和遗传导致的基因缺陷有关。如果近亲结婚,下一代得苯丙酮尿症的风险明显高于普通人群,所有新生儿都要在出生后3~7天对苯丙酮尿症进行筛查,发现本病以后,如果能及时早治疗,可以明显改善孩子以后的生活质量。

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