苯丙丙酮尿症，是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸， 由于本丙氨酸羟化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸。 导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高。，通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。