供给失调毛细血管扩张综合征，是由于ITM基因突变造成的DNA修复功能障碍所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病。 该疾病可累积多个系统，以共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷为主要临床表现。 目前该病治疗无特效的办法，主要的是对症和支持疗法，如控制感染、输注静脉丙种球蛋白、胎儿胸腺移植，避免接触放射线照射等。