苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶的缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病。根据其遗传学的特点，预防的措施需要避免近亲结婚，对于杂合子之间不应婚配，应该进行染色体的检查，开展新生儿期筛查以早期发现。苯丙酮尿症的患儿早期治疗，防止智力低下的发生。对于高危的家属应该做产前诊断，以确定是否选择人工流产。