甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，或其腺苷钴胺素代谢缺陷所致。最为严重的表现为神经系统损害，尤其是脑损伤，大多数累积双侧苍白球，可表现为一岁之内起病，惊厥、运动障碍和舞蹈症，常常伴有血液系统的损伤，如巨幼细胞贫血，部分可以出现肝肾功能的损害。