甲基丙二酸血症的患者一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等，新生儿患者会出现无缘故的哭闹，肌张力低下，肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀而引起新生儿营养不良，导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。

如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育缓慢，智力、体力低下，甚至出现倒退的症状，出现意识障碍，运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。

成年患者常常出现肌肉、神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不由自主的颤抖等，建议患者发现病情及时治疗，以免影响病情加重。