脆性X综合征基因检测有必要做吗
2021-07-20
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脆性X综合征是目前已知最常见的一种X染色体连锁遗传性的单基因疾病,是家族性遗传性智力低下的主要病因,也是常见的导致男性智力低下的单基因遗传病。而脆性X相关性疾病是一组临床综合征,它可以以不同的方式影响家庭成员的遗传相关性疾病。

有研究表明,在智力低下患者中,脆性X中的患病率高达近10%,脆性X综合征孤独症谱系障碍常表现为孤独症的症状,比如说社交困难、语言迟滞,对数字不敏感及重复机械刻板的行为。

目前,对于脆性X相关性疾病患者尚未有有效的治疗方法,只能通过积极开展遗传咨询,优化诊断技术,推广疑似高危人群、孕妇、胎儿产前检查,提高脆性X相关性疾病患者,即携带者的检出率。特别是做好对明确家系这样人群的宣传监控工作,阻止患儿的出生,从而降低病患人群的出生率以及整体人群的发病率。

所以说,有必要开展脆性X综合征的基因检查,以避免更多的病患儿的出生。

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