近20年来，随着靶向治疗的迅速发展，开启了恶性肿瘤、尤其是肺癌精准治疗的时代。靶向治疗因为疗效好、副作用较轻，已经成为一种非常重要的治疗手段，受到广大患友的特别关注。靶向治疗的原理是通过抑制驱动肿瘤生长的某一个或几个突变基因，从而抑制肿瘤生长。因此为了了解是否肿瘤中是否存在基因突变就需要进行基因检测。

那是不是所有的肺癌患者都需要做基因检测呢？答案是否定的。因为肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。目前并未发现小细胞肺癌有明确的驱动基因，因此小细胞肺癌通常不需要做基因检测。而非小细胞肺癌基因检测则很重要，尤其是肺腺癌患者，基因突变率可超过50%，因此基因检测被常规推荐。肺鳞癌患者，由于基因突变率相对较低，不做常规推荐。但对于女性、不吸烟、混合病理类型以及肿瘤组织取样为小标本的，也有一定概率的基因突变，故也推荐进行检测。

没有肿瘤组织是否也能做基因检测呢？其实，除了肿瘤组织以外，还有血液，胸腹水等一些可能含有肿瘤细胞的标本也是可以用来做基因检测的。目前基因检测技术的进步，对含有微量肿瘤细胞DNA的标本进行检测也能有较高的敏感度和特异性。对于某些特殊情况，如身体不能耐受穿刺活检，或穿刺难度大、风险高，或患者不愿意反复穿刺等，用血液和体液的标本进行检测，就可以作为一种较好的替代或补充。但要记住，使用肿瘤组织进行基因检测仍然是首选。

在肺癌的诊疗过程中，可能会需要多次进行基因检测。初次诊断时的基因检测主要是用来确定是否有驱动基因突变，可不可以使用靶向药物，使用哪一类靶向药物。在靶向治疗过程中出现耐药后往往还需要再次进行活检和基因检测，以确定耐药的机制是什么，病理类型是否有改变，是否继发了其他的基因突变，帮助寻找其他靶向治疗的途径，进而调整下一步治疗策略。

为什么有一些靶向治疗之前不需要做基因检测呢？因为这一类靶向药物可以抑制肿瘤生长的多个靶点，往往起到泛肿瘤抑制的作用，对多种实体肿瘤都有一定效果。如：抑制血管形成的靶向药物、针对细胞周期的靶向药物等。医生可以根据患者病情需要给予治疗而不需要做基因检测。

目前基因检测已经成为非小细胞肺癌一种常见的诊断手段，是肺癌分子诊断的重要依据。正因为有了基因检测，我们才能为患者量身打造个体化的靶向治疗，更好地利用精准医学为患友的生命护航。

脆性X综合征是目前已知最常见的一种X染色体连锁遗传性的单基因疾病，是家族性遗传性智力低下的主要病因，也是常见的导致男性智力低下的单基因遗传病。而脆性X相关性疾病是一组临床综合征，它可以以不同的方式影响家庭成员的遗传相关性疾病。

有研究表明，在智力低下患者中，脆性X中的患病率高达近10%，脆性X综合征孤独症谱系障碍常表现为孤独症的症状，比如说社交困难、语言迟滞，对数字不敏感及重复机械刻板的行为。

目前，对于脆性X相关性疾病患者尚未有有效的治疗方法，只能通过积极开展遗传咨询，优化诊断技术，推广疑似高危人群、孕妇、胎儿产前检查，提高脆性X相关性疾病患者，即携带者的检出率。特别是做好对明确家系这样人群的宣传监控工作，阻止患儿的出生，从而降低病患人群的出生率以及整体人群的发病率。

所以说，有必要开展脆性X综合征的基因检查，以避免更多的病患儿的出生。

一般临床上可以通过以下几个方面来进行检测：

一、首先应该明确自己是否存在一些不舒服的感觉，也就是我们医学上所讲的临床症状和体征，是否有不明原因出现的发烧，不明原因的出血，不明原因的疼痛等临床症状。如果出现了这些临床症状，应该及时的就诊。

二、可以通过一些化验检查，主要是通过血液学的检查，例如血常规的检查、肝肾功能的检查、血液学肿瘤标志物的检查。肿瘤标志物包括了很多种，例如癌胚抗原、糖类抗原125、糖类抗原15-3、甲胎球蛋白，这些指标一般可以针对不同的癌症，例如甲胎球蛋白主要针对于，肝癌和一些胃肠道的肿瘤，癌胚抗原可以针对胃癌、肺癌、乳腺癌等多种癌症。

三、还可以通过一些影像学的检查，影像学的检查包括了超声的检查、CT的检查、核磁共振的检查、全身骨扫描的检查。通过这些检查，我们可以发现一些异常的病变，从而及早的发现体内的癌细胞。

四、一些癌症的确诊检查，这个检查包括了细胞学检查，和病理组织学免疫组化的检查。细胞学检查，我们可以通过一些腔镜的检查，或者是我们可以通过抽取胸水、腹水、心包积液，查找癌细胞，从而明确是否体内存在癌症，也可以通过我们通过影像学，发现的一些异常的肿块，通过肿块的穿刺活组织检查，从而发现癌细胞。

核酸检测对于不同人群，需要做的次数是不同的。对于普通民众，没有明显的流行病学史的人群，核酸检测通常只要做一次就可以了。但是如果对于有疫区的旅居史以及新冠肺炎密切接触史的人群，以及新冠肺炎的无症状感染者，在集中隔离期间，核酸检测通常是需要进行两次或两次以上。也就是一次核酸检测阴性以后，还要间隔24小时以上，再次检测，必要的时候可以进行第三次核酸检测。对于新冠肺炎患者治疗痊愈以后，也需要进行两次或两次以上的核酸检测，等阴性以后才可以出院。

对于返乡人员，现在也要求一共做三次核酸检测，第一次是在出行之前，要有七天以内的核酸检测阴性，方可出行。第二就是到达了返乡地方以后的第7天以及第14天，要再次做核酸检测，所以一共是需要做三次的。因此，对于不同的人群，所需要的核酸检测次数是不一样的。

由于做核酸检测是不需要空腹，也不需要禁食和禁水的，所以在做新冠肺炎核酸检测前是可以吃饭喝水的，但是要注意不能够吃得过多过饱。这是因为做核酸检测一般是留取的咽喉部的黏膜标本，或者是鼻黏膜的分泌物的标本，有的人群可能会出现在取咽喉部标本的时候有恶心干呕的现象。因此在做核酸检测前可以吃饭、喝水，但要注意不要吃得过饱，另外还要注意，可以喝一些水对口腔进行清洁，以免引起标本的污染。

最近因为这个新冠疫情，大量的人都需要进行一个核酸的检测，那么我们要问的一个问题就是说扁桃体在发炎的时候，可不可以进行核酸检测？那么答案是肯定的。

为什么呢？因为扁桃体发炎有几种情况，一种是比较轻的发炎，就是出现扁桃体的红肿和咽喉部的疼痛，这个时候我们取咽拭子是取在这个口咽部或者鼻咽部，不是在扁桃体的表面上去取。

第二个扁桃体炎症比较重的时候，它局部会有一些相关的分泌物，那么我们进行核酸检测的时候，我们有两个办法，一个办法就是通过鼻腔里面进去取鼻咽部的咽拭子；第二个办法就是取口咽部朝上一点的咽拭子，就是取咽拭子的时候部位尽量靠上，就是离扁桃体发炎的部位稍微偏远一点，这种情况下面的这些检测结果都不会因为扁桃体发炎或者不发炎，而产生相关的影响。所以从这个角度来讲的话，扁桃体发炎的话也是可以做咽拭子和核酸的检测，不影响我们对于有没有感染新冠病毒的这样一个判断。

新冠病毒肺炎的临床症状在初期与感冒症状是十分相似的，都可以表现为发热、咳嗽、乏力，甚至还有无症状的感染者。因此建议大家在有感冒症状的时候，最好去医院做一个核酸检测，因为感冒是不会影响核酸检测结果的。

如果是普通感冒，核酸检测的结果会呈阴性，只有感染了新型冠状病毒，核酸检测的结果才会成为阳性。因此，如果是感冒做核酸检测，是没有任何影响的，甚至更加需要去做核酸检测，来排除新冠肺炎的可能。

做完核酸检测以后是否需要隔离，与是否有新冠肺炎的流行病学史有关。第一个，就是14天前有无新冠病毒肺炎确诊患者、疑似患者，以及无症状感染者的接触史。

第二种是在14天前有没有中高险地区的旅居史，以及国外的一个旅居史，是一定要进行隔离的。

第三种情况是在第十四天以前，是否有接触过来自病例报告社区的发热或者是有呼吸道症状的患者，假如接触过这样的患者，也是需要进行隔离。

另外，如果有新冠肺炎患者的密切接触史，也就是在患者发病前的两天与他近距离的接触，并且没有进行任何的防护措施，是需要隔离的。密切接触者是指从疑似病例或者是确诊病例，他的症状出现前的两天开始，或者是无症状感染者的标本采集前两天开始，没有采取有效的防护，与其有一米以内的一个近距离接触的人员，另外，对于密接的密接，也是需要进行隔离的。

还有一种情况就是假如有发烧，到医院以后进行核酸检测，也要等待核酸检测阴性结果，才可以离开，这样的患者也是需要进行隔离的。

首先要告诉大家这五项都是肿瘤标记物，但是肿瘤标记物有很多不同的种类，五项到底是哪五项，还要根据在哪家医院以及哪个检测中心进行检测，具体的项目定义会有所不同，得看这五个项目具体是什么。

像一般常用的检测，比如包括cea，也就是癌胚抗原，它常常见于肺癌、乳腺癌、胃癌等肿瘤，都可以见到异常升高，所以是最常进行检测的一种肿瘤标记物。afp叫甲胎蛋白，它常常与原发性肝癌关系比较密切，所以也会经常进行检测。CA125也叫癌抗原125，与妇科肿瘤关系比较密切，所以也会进行检测。CA15-3叫癌抗原153，常见于乳腺恶性肿瘤当中会出现异常升高，而CA199也就是癌抗原199，与胰腺恶性肿瘤、肝胆、胃肠等消化系统关系比较密切，这些都是经常做检查的肿瘤标记物。

所以这五项要根据具体在哪个机构进行检测，是如何界定的具体是哪一个指标，来了解到底这五项是哪几项，检查的是哪几个肿瘤标记物。

监测排卵目前主要有以下几种方法，第一个最简单的方法，是建议女性在家里自己测基础体温，用基础体温的方法，当基础体温有明显上升的时候，会提示有排卵，这时候基础体温可能会升高0.3到0.5℃。

第二种方法，可以用排卵试纸的方法，在家里自己检测，排卵试纸可以有半定量或者定性的方式，当排卵试纸有明显的颜色改变的时候，也提示可能会马上排卵。

第三种方法相对来说是最准确的方法是到医院进行超声的监测，会建议女性朋友如果月经比较规律，在月经的第11到第12天到医院进行第一次卵泡监测，这时候B超会提示有几个卵泡，是否有优势的卵泡以及优势卵泡的大小。当优势卵泡长到1.5到1.6厘米之后，会建议每天到医院进行卵泡的监测。当卵泡成长到1.8到2.0厘米的时候，会提示这颗卵要成熟，可能会排卵。

所以检测卵泡可以有以上几种方法，女性朋友可以根据自己的生活，以及自己就诊的方便程度，来安排合理的监测方法。