甲基丙二酸血症是一个常染色体的遗传性疾病，主要是因为甲基丙二酰，不管是它前面的辅酶，也就是说这一个物质前面的代谢物质，导致它酶的活性降低，或者是它的功能下降之后导致了体内的甲基丙二酰辅酶A增高，然后同时引起来的一系列的影响婴幼儿发育的一个疾病。它是个常染色体的隐性遗传，也就是说这个基因是藏在父母的染色体里，可以通过遗传的方式传给孩子。

在临床上需要诊断这个疾病的时候需要做基因测序，因为它的变异型非常多，有200多种类型，然后通过这些基因的测序把它分成不同的亚型。检测诊断的这一部分应该是交给临床医生，把它基因的定位、突变点以及它的功能缺失程度可以很清晰的分出来。

在临床上，也就是小孩当出现了这种情况之后，常表现为新生儿或早期的婴儿发病，小孩会出现嗜睡、生长发育的不良，反反复复的发作性呕吐，然后呕吐就会导致小孩脱水，同时出现肌张力的低下，还有一些比较重度的孩子，会出现智商比较低下，包括肝大，甚至严重者引起昏迷。