小脑萎缩是一种神经影像学上的表现，当然也可以出现在一些疾病中，在一些老年人中也可以出现。在一些遗传性疾病中可以出现小脑萎缩这样的表现，比如脊髓小脑变性的初期，就可以出现一些临床表现，比如走路时走路不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、准确性变差。

而随着疾病的进展逐渐出现说话的时候言语不清，含糊不清，包括无法控制音调，眼球的转动不平顺，视物的影像会产生重叠，肌肉活动的不协调以及无法写字，严重的还会出现吞咽困难，甚至出现饮食呛咳这样一系列的临床表现。

还在Friedreich型共济失调的这样一个遗传进行出现小脑萎缩，而这个疾病为一个常染色体隐性遗传性疾病，在人群中的患病率大约十万个有两个，而在近亲结婚的发病率能高达5.6%-28%之间，具有独特的临床表现特征。

还有的遗传病当中可以见到，比如齿状核红核苍白球路易体萎缩的病人当中，可以见到这样的表现。在临床上可以表现出了不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主的运动等临床表现特征，表现出常染色体显性遗传的特点。