小脑萎缩是一种神经影像学上的表现,当然也可以出现在一些疾病中,在一些老年人中也可以出现。在一些遗传性疾病中可以出现小脑萎缩这样的表现,比如脊髓小脑变性的初期,就可以出现一些临床表现,比如走路时走路不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、准确性变差。
而随着疾病的进展逐渐出现说话的时候言语不清,含糊不清,包括无法控制音调,眼球的转动不平顺,视物的影像会产生重叠,肌肉活动的不协调以及无法写字,严重的还会出现吞咽困难,甚至出现饮食呛咳这样一系列的临床表现。
还在Friedreich型共济失调的这样一个遗传进行出现小脑萎缩,而这个疾病为一个常染色体隐性遗传性疾病,在人群中的患病率大约十万个有两个,而在近亲结婚的发病率能高达5.6%-28%之间,具有独特的临床表现特征。
还有的遗传病当中可以见到,比如齿状核红核苍白球路易体萎缩的病人当中,可以见到这样的表现。在临床上可以表现出了不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主的运动等临床表现特征,表现出常染色体显性遗传的特点。