骨髓增生异常综合征又称MDS。MDS是一组后天性的临床综合征，临床表现多种多样，但都是由于造血干细胞、祖细胞发育异常所引起，且最早都起源于某一个造血干细胞、祖细胞，因此也是克隆性造血异常的一种。

此种造血细胞的发育异常导致无效造血，即造血的质量很差，所形成的血细胞为次品或废品，寿命很短，故骨髓检查时血细胞增生很好，甚至较正常人还活跃，但制造的血细胞在外周血中寿命缩短，造成一种或一种以上的血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞，在显微镜下检查时可发现形态异常，统称为病态造血。

目前骨髓增生异常综合征的发病原因和发病机制并不清楚，目前仅仅是证实一些因素与骨髓增生异常综合征的关系较为密切，比如电离辐射，使用细胞毒的化疗药物，重金属，染发剂等。