先天性无阴道,又称为MRKH综合征,系双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良所致。表现为先大性无阴道,发生率约为1/4000-1/5000,几乎均合并无子宫或仅有始基子宫,卵巢功能多为正常。症状为原发性闭经及性生活困难。因子宫为始基状况而无周期性腹痛。检查见患者体格、第二性征以及外阴发育正常,但无阴道口,或仅在前庭后部见一浅凹,偶见短浅阴道盲端。可伴有泌尿道发育异常,个别伴有脊椎异常。染色体核型为46,XX,血内分泌检查为正常女性水平,建议18岁后进行治疗。①非手术治疗:有顶压法,即用阴道模具压迫阴道凹陷,使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。②手术治疗:为阴道成形术,即采用各种方法在膀胱直肠间造穴,如生物补片法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术等。