对于苯丙酮尿症小孩，可以给予药物治疗，来控制癫痫发作，改善智力低下的情况，但是还是要以低苯丙氨酸饮食为主，在患儿的饮食中要保持适量的苯丙氨酸，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性低下而导致的，血液中苯丙氨酸、苯丙酮酸等浓度明显升高，影响中枢神经系统功能，小孩在出生后三到四个月的时候会出现智力低下，癫痫发作，有明显的鼠尿臭味，而且毛发色彩变白，颜色很浅，容易发生湿疹。预防本病主要是要避免近亲结婚，同时要在出生后及早做筛查，做到早期发现，早期干预，能够预防智力发育障碍。