苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，或者苯丙氨酸羟化酶活性低下而导致的，它的主要临床表现是小儿会出现非常明显的生长发育迟缓，智商也会明显低于同龄小孩，严重影响到小孩的生长发育。

由于酶的缺乏，导致异常代谢产物增多，影响大脑功能，小孩会出现抽搐、惊厥、肌张力增高，以及兴奋不安、多动等症状。皮肤会特别的干燥，容易患上湿疹，皮肤白，头发黄，尿中有明显的特殊的鼠尿臭味。

一旦确诊，要早期给予治疗，减轻脑损伤后遗症，治疗越早，预后越好。对于这类小孩，要给予特殊的奶粉，也就是低苯丙氨酸奶粉。