地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，其临床症状与具体地中海贫血的分型有关。

地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型三种，轻型地中海贫血的患者临床可无症状或轻度贫血，偶尔有轻度的脾大；中间型地中海贫血可以有中度贫血和脾大，少数患者会有轻度骨骼改变和性发育延迟；对于重型地中海贫血，患儿出生后半年逐渐会出现面色苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松、额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽，呈特殊面容。