睾丸发育不良首先表现为睾丸形态的异常，一般睾丸的体积会比正常睾丸要小，观察睾丸的时候可发现睾丸比较小，而通过彩超测得睾丸的体积也要更小。

由于睾丸发育不良，有可能导致睾丸分泌性激素异常，由于性激素具有维持男性的第二性征，性激素分泌减少就有可能导致男性皮肤变白，喉结比正常人要小，声音更细，甚至性欲也会比正常人要低。睾丸还具有产生精子的作用，由于睾丸发育不良导致精子的质量以及精子的数量比正常人要少，甚至还可导致不育。