根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。

1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。

眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节 状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ，可为早期诊断提供一些临床依据。

2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓"牛眼"外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。

3.眼外期：

(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。

(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。

4、全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：

(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。

(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。

(3)部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

(一)发病原因
遗传因素
约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
染色体畸变
少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
病毒感染
病毒在人体寄生繁殖，并能致病的病毒引起的本病。主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭眼部组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状。
细胞突变
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。
(二)发病机制
1.Rb基因突变
Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究，细胞周期研究的一个重要里程碑，Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白，大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能(null)突变，阅读框架内(in frame)突变，启动子突变(点突变和甲基化)和LOH，阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常功能，早期Rb基因突变的检测主要靠Southern杂交，目前主要用定量PCR及直接DNA测序，通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确的预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传，Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。
2.Rb蛋白及Rb通路
Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长，发育，癌变的主要调控者，它抑制细胞生长，癌变，促进发育及分化，Rb蛋白定位在细胞核，分子量约为110kDa，人体所有组织均可表达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特征也不同，大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失或降低，Rb蛋白有多个结构域，最重要的是A/B结合袋(pocket)，通过A/B结合袋Rb蛋白可和多种蛋白质结合，如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原，腺病毒E1A蛋白，乳头状病毒E7蛋白)，E2F蛋白，Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制，Rb蛋白通过和E2F蛋白结合来抑制多种和细胞周期进程有关的基因的转录活性，从而抑制细胞周期的进程。
人体细胞尚有2个结构及功能与Rb蛋白相似的蛋白P107和P130，它们共同组成了Rb蛋白家族，Rb蛋白的蛋白结合功能受其磷酸化状态的影响，只有非磷酸化或低磷酸化的Rb蛋白才能和其他蛋白质结合，其磷酸化状态由细胞周期素和细胞周期相关的蛋白激酶(cyclin dependent kinase，CDK)决定;CDK的活性又由蛋白激酶抑酶(cyclin dependent kinase inhibitor，CKI)控制，主要的CKI有P16，P19，P21，P27，P57等;CKI的活性又由各种细胞内或细胞外的信号控制(如创伤，缺血等)，这样由细胞信号，CKI，CDK和细胞周期素，Rb蛋白家族，E2F蛋白，细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路，即Rb通路，目前已证实人类所有肿瘤均存在Rb通路的异常。
3.视网膜母细胞瘤发生的多阶段性
(1)启动阶段：Rb基因经2次突变而失活，启动整个恶变过程，首先形成良性的视网膜细胞瘤，若无进一步的突变，肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂，肿瘤静止，第1突变10%是由父母遗传而来，而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的，这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变，如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高，可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。
(2)恶变阶段：经过第3次突变(M3)良性的视网膜细胞瘤恶变成视网膜母细胞瘤，M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i(6p)有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生，另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤，视网膜对Rb基因突变如此敏感，很可能也与M3有关。
(3)进展阶段：视网膜母细胞瘤积累更多突变如1q+，16q-等，病变进一步恶化。

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施，现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。
       建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查，家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤，对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。
　　成人定期眼检
　　据不完全统计，约有70％至80％的白领都存在视疲劳现象，办公室一族、IT白领和室内工作者通常是高发对象。视疲劳的直接后果便是导致慢性眼部炎症、眼睛发干、反射性眼泪增多，有时还会分泌一些粘液，严重的会眼睛发红、充血、视力模糊，视疲劳的频频光顾则会导致慢性结膜炎、角膜炎和干眼症等各类眼病的发病。
　　据眼科专家介绍，一般来说，过度的用眼、不注意用眼卫生、长时间注视电脑电视屏幕不眨眼，会容易引发干眼症，使人免疫力下降，诱发眼部感染等。当出现眼疾症状时，只凭自己的经验，胡乱用药也会导致不良后果。此外，配戴隐形眼镜半年以上者，就容易出现干、涩、疼等现象。因此，日戴隐形眼镜时间应该越短越好。
　　儿童定期眼检
　　由于现在的孩子学业忙，眼睛压力也大，家长不仅应督促孩子做好日常科学用眼，应该到医院做一次全面的眼检，一旦发现眼疾，应及早“对症下药”。儿童眼疾大致可分为：弱视、近视、远视、散光、斜视、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤和先天性白内障。每2到3个月家长应带孩子进行一次眼部检查，以及时发现孩子眼睛的问题。同时还要注意观察孩子的表现，若发现儿童喜欢靠近看电视、眼球震颤、头位异常、看东西眯着眼等现象，应及时引起重视。

1.手术疗法：仍是目前较好的治疗方法。如是单眼，肿瘤尚局限于眼球内时，要早期行眼球摘除术。手术时切断的视神经不能短于1厘米。术后病理检查，如发现肿瘤已侵及视神经残端者，应进行放疗，如眶内容亦受累还应进行眶内容剜除术，术后放疗加化疗。
2.放射疗法：
　　(1)如肿瘤已达球外期，且大者，可先作放疗，使肿瘤缩小后再行眶内容剜除术，术后继续进行放疗。
　　(2)如双眼均有肿瘤时，除对较严重的一眼进行手术外，较轻的一眼尽量争取作放疗和/或化疗。近年来利用电子加速器产生的高能X线比60钴高，而且还可产生高能电子束，用它照射肿瘤，尚可通过电子计算机，计算出达到眼球及眼眶的放射剂量分布情况，及时核对治疗参数，使肿瘤接受一致的高剂量。亦可在小的肿瘤处植入氡子(radon seeds)。还可用106钌或106锗施用器局部贴敷，亦可收到较好疗效。
3.冷冻疗法：

对位于赤道部以前的视网膜周边部孤立的较小的肿瘤，可行冷凝术，温度在-90～-100℃，冷冻至肿瘤变为冰球，一分钟完全融化，立即再冻,每点重复三次。一般治疗后2-3周肿瘤消失，脉络膜萎缩，视网膜色素沉着，有时有钙化斑块。
4.光凝疗法：

仅用小而孤立的肿瘤(3mm直径)，黄斑部及视神经大血管附近的肿瘤不能用本法，以免视力及血管损伤。方法：先在肿瘤周围光凝两排，形成两道堤坝，再凝固走向肿瘤血管，使之完全阻塞，截断肿瘤的血源，(勿伤及大血管免致出血)，使肿瘤坏死、萎缩。此方法的优点可反复进行。亦可与放疗或化疗并用，效果较好。
5.化学疗法：

仅能起到辅助治疗的目的，三乙烯三聚氰胺(triethlenemelamine.T.E.M.癌宁)可以口服，肌肉注射和颈动脉内注射。常与放疗、光凝、冷凝等疗法合并应用，以提高疗效。在应用中应常复查血象，白细胞低于4000应停药。
6.光动力疗法(血咔啉衍生物HPD-激光)
作用机制：HPD能有选择性的被恶性肿瘤组织摄取，经一定波长的光能照射后产生动力效应，透发单态氧等自由基参与的生物氧化反应，引起瘤细胞毒性作用而变性坏死，从而有效杀死瘤细胞。方法：HPD静脉注射(2.55mg/kg)，2天后用氩离子泵浦染料激光全眼球扫描照射，波长625～640nm之间，光斑200μm,功率密度200～300mw/cm2，时间45～60分钟，每日一次，共2次，疗效良好。
7.免疫疗法：

目前认为本病与免疫改变有关，故设想采用免疫抑制剂治疗，替哌等，以控制肿瘤的增殖。
也可用特异性Rb转移因子、基因工程Rb单克隆抗体及其生物导弹，细胞因子、TIL、LAK细胞等联合治疗可获较好效果。

1、患者术后应进食高蛋白、高脂肪、高维生素易消化食物，以增强免疫力，促进伤口愈合。
2、多食蔬菜、水果及粗纤维食物，以保持大便通畅，防止术后便秘。
3、宜吃抗肿瘤的食物、帮助视网膜的食物、富含牛磺酸的食物。

1、忌刺激性食物，如葱、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等。
2、忌发霉、烧焦食物等致癌食物。
3、忌油腻、煎炒、烧烤、烟熏等热性食物，如羊肉、火腿、熏肉等。
4、忌烟、酒、咖啡、可可等。