乳糖不耐的主要症状是在摄入乳糖后出现不良反应，包括腹胀、腹痛、排气、腹泻、腹鸣和呕吐（青少年尤其常见）。这些症状通常在摄入乳糖半小时到两小时后出现，其严重程度与乳糖摄入量有关。乳糖不耐的人并非一旦摄入乳糖就会出现腹泻等不良反应，而是当摄入超过一定“安全量”后才会出现反应，而“安全量”的大小则因人而异。比如虽然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多数人可以每天喝200毫升的牛奶而没有任何不适[12]，这种能力也可能训练，战后日本便透过学校提供奶制品让人民身高逐渐增加至接近东欧人的身高。
先天性乳糖不耐在世界各地区都是一种严重疾病，因为患者的乳糖酶合成从出生起就受到抑制，使得婴儿难以进食牛奶。在20世纪前，患此病的婴儿经常无法存活。此后，随着豆制品配方奶粉和无乳糖奶粉的出现，此病死亡率有所降低。

乳糖不耐的成因是乳糖酶缺乏。乳糖是一种双糖，广泛存在于乳汁和乳制品中。乳糖在消化系统内，需要在乳糖酶的催化下分解为葡萄糖和半乳糖后，才能被吸收。婴儿通常可以正常合成乳糖酶，从而消化母乳中的乳糖。断奶后，乳糖酶的合成会逐渐减少。如果由于种种原因导致小肠内乳糖酶不足，那么未经消化的乳糖会从小肠进入大肠。大肠内的微生物利用乳糖发酵，产生大量气体（氢气、二氧化碳、甲烷的混合物），引起腹胀、放屁等症状。同时，未消化的糖分和发酵产物会使大肠内的渗透压升高，导致流入肠道内的水量增加，从而引起腹泻。这就是乳糖不耐。
乳糖酶缺乏主要由遗传因素导致。大多数哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类第2号染色体上的LCT 基因负责乳糖酶的合成，成年后，该基因的活动减弱，造成乳糖不耐。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人、各族群之间的差异很大。几千甚至上万年前，一些人类族群出现基因突变，使得LCT 基因在断乳后可以继续表达，从而表现出乳糖耐受性 例如，第2号染色体上 MCM6 基因的DNA序列与LCT 基因在断乳后是否继续表达有关，MCM6的特定突变可产生乳糖耐受性。造成乳糖耐受性的基因突变不止一种，多种突变在不同时间独立发源于世界上多个地区非洲、欧洲、中东等），并在后来逐渐融合（这是一种趋同进化）。关于该变异发源的具体时间和地点科学上尚无一致的结论。乳糖不耐是隐性遗传的，即由双亲提供给后代的一对等位基因中，只有当两个都是乳糖不耐基因时，才会表现出乳糖不耐。
乳糖酶缺乏也可能与非遗传因素有关。例如，很多肠炎患者在摄入乳糖后，也会出现消化系统不良反应，但是目前尚不清楚这些症状与乳糖酶缺乏的关联。

成年人的乳糖不耐并非疾病，只是一部分人的特性，所以一般认为不需要治疗。但在一些国家和地区，大多数人口都能耐受乳糖，于是对于生活在这些地区的人，无法耐受乳糖可能给生活带来一定不便。
目前，尚无办法可以使乳糖不耐的人变得能耐受乳糖。不过有案例表明，人的乳糖耐受程度并非一成不变的，而是可能会随健康状况或怀孕等因素变化。例如，有研究表明，在乳糖不耐的女性中，44%的人会在怀孕时表现得能耐受乳糖。这一现象可能跟怀孕期间食物在肠内的停留时间变长、以及肠道菌群变化有关。
另外，活性酸奶中的乳酸菌也可以帮助缓解乳糖不耐症状，因为乳酸菌可以帮助消化其他乳制品中的乳糖。例如，很多南亚地区的人虽然从基因上说是乳糖不耐的，但活性酸奶在该地区是非常普遍的食品，这可能导致了这里很多人即便是摄入大量乳品也不会出现明显不良反应。
乳糖不耐并没有严格的界定，而是有程度上的分别。不同人体内产生乳糖酶的量不同，从而能耐受的乳糖量也不同。乳糖不耐本身对健康没有太大影响，所以只需预防其症状即可。
避免摄入乳糖
乳糖主要存在鲜乳和乳制品中。在不同物种的鲜乳中，人乳的乳糖含量较高，约7毫克/克，而新鲜的牛羊乳的乳糖含量在4.7-4.8毫克/克左右。在乳制品中，值得注意的是，脱脂或低脂乳制品的乳糖含量比常规乳制品会稍高一些。这跟凝乳这一食品加工工艺有关，同时也跟脱脂和低脂奶中常添加的非脂乳固体有关。
要控制乳糖不耐的症状，最根本的是限量食用乳制品。由于每个人消化乳糖的能力都不同，因此最佳的乳糖限量方案也要因人而异的制定，并在实践中摸索。如果一定要食用乳品，应避免一次性大量摄入，并尽量与其他固体食物一同食用。另外，豆奶、杏仁露、豆腐等产品可以部分替代乳制品的营养（尤其是蛋白质和钙）和烹饪效果。
酸奶因为乳酸菌分泌乳糖酶而且已经分解了一部分乳糖，比鲜奶容易消化。另外，瑞士干酪、Cheddar等硬乳酪，由于其制作工艺和发酵过程，乳糖含量也比同量的牛乳低得多。
避免乳制食品的同时，也要注意到其他很多食品所含的添加剂，例如面包里加入的乳清、高蛋白人造食品中的乳清蛋白、药品中用来增加体积的乳糖。
此外，近年来食品工业界还发明了两种降低鲜乳乳糖含量的技术：通过固定有乳糖酶的介质过滤，或者加入乳酸杆菌。

乳糖酶药物：一般为口服片状，有效时间为30-45分钟。也有液体的乳糖酶，可以用来滴进鲜乳中提前消化乳糖。 长期使用乳糖酶药物价格不菲，但偶然在外使用能为乳糖不耐症患者带来一定的就餐自由。

吃不含有乳糖的食物就可以了，想牛奶的话，可以选择无乳糖配方奶粉，无乳糖配方奶粉是一种含有全面营养、不含乳糖的婴儿奶粉配方，由牛奶制成，专为乳糖不耐症的婴儿调制。

避免摄入乳糖
乳糖主要存在鲜乳和乳制品中。在不同物种的鲜乳中，人乳的乳糖含量较高，约7毫克/克，而新鲜的牛羊乳的乳糖含量在4.7-4.8毫克/克左右。在乳制品中，值得注意的是，脱脂或低脂乳制品的乳糖含量比常规乳制品会稍高一些。这跟凝乳这一食品加工工艺有关，同时也跟脱脂和低脂奶中常添加的非脂乳固体有关。
要控制乳糖不耐的症状，最根本的是限量食用乳制品。由于每个人消化乳糖的能力都不同，因此最佳的乳糖限量方案也要因人而异的制定，并在实践中摸索。如果一定要食用乳品，应避免一次性大量摄入，并尽量与其他固体食物一同食用。另外，豆奶、杏仁露、豆腐等产品可以部分替代乳制品的营养（尤其是蛋白质和钙）和烹饪效果。
酸奶因为乳酸菌分泌乳糖酶而且已经分解了一部分乳糖，比鲜奶容易消化。另外，瑞士干酪、Cheddar等硬乳酪，由于其制作工艺和发酵过程，乳糖含量也比同量的牛乳低得多。
避免乳制食品的同时，也要注意到其他很多食品所含的添加剂，例如面包里加入的乳清、高蛋白人造食品中的乳清蛋白、药品中用来增加体积的乳糖。
此外，近年来食品工业界还发明了两种降低鲜乳乳糖含量的技术：通过固定有乳糖酶的介质过滤，或者加入乳酸杆菌。