苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，在出生时大部分的患儿表现正常，在新生儿期也没有明显特殊的临床表现，有一部分新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或易激惹的症状。

在生后三个月才逐渐出现苯丙酮尿症的表现，苯丙酮尿症的表现会有头发由黑变黄、皮肤变白、生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等等，患儿的汗液和尿液中会排出鼠尿气味。