苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。另外，在皮肤表面会表现为黑色素合成障碍，出现患儿有皮肤比较白、头发黄，而部分的宝宝容易出现湿疹。

另外，由于苯丙氨酸代谢异常导致了代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出有鼠尿味，另外，可能还伴随有生长发育迟缓以及智力发育迟缓的症状，所以对这种病应该早期诊断早期治疗。