苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。

苯丙酮尿症诊断一旦明确，主要是给予低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症患儿是第一种可以通过饮食控制治疗的遗传性代谢病，低苯丙氨酸奶方治疗至少要持续到12岁以上，当血里面的苯丙氨酸浓度控制在理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食。较大的婴儿及儿童可以添加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。

理论上苯丙酮尿症需要终身治疗，但是在逐渐添加天然饮食的过程中，每位患儿能够添加的食物种类和量因人而异，与酶的缺陷严重程度有关，如果酶的缺陷较轻的，则添加的食物种类和量跟正常人较为接近。