苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是同一种病。苯丙酮尿症主要临床症状有黑色素合成不足，宝宝往往会出现皮肤干燥，伴有湿疹。在出生后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，在神经系统会表现为兴奋不安，多有嗜睡、萎靡以及肌张力增高，并且会出现脑电图异常。 另外，还要注意这类患儿的尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

而甲基丙二酸血症是由先天性有机酸代谢异常中的最常见病种，其主要表现为病人可以出现酮症酸中毒、低血糖、高血压，新生儿和婴幼儿的死亡率比较高。另外，这类的患儿还容易出现急性酸中毒，伴有肾衰竭，其预后取决于病情发现的早晚以及长期治疗三个方面。本病主要潜伏在婴儿期，主要是刚出生的婴儿容易患此病，因为婴儿的体内血栓过多，容易导致酸中毒，因此也需要早检查早治疗。