苯丙酮尿症它是一种常见的氨基酸代谢病，它是由于苯丙氨酸代谢途径的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸聚积及其酮酸蓄积，并且从尿中大量排出，它主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，它这个疾病是一个比较常见的常染色体隐性遗传性疾病，它主要临床表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，还有皮肤抓痕，色素脱失和鼠尿气味等等。