苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，它主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨及其酮酸蓄积，因为体内酪氨酸的缺乏，从而影响了大脑的生长发育，从而表现为智力发育迟缓，所以苯丙酮尿症的患儿，都会出现智力低下，同时还有一些精神、神经方面的症状，比方说肌张力增高、兴奋不安、多动、异常行为、发射亢进等等。