苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，从而使得苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，从而导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出。本病在遗传性氨基酸代谢性疾病中比较常见的，属于常染色体隐性遗传。另外由于这个苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸从另一通路代谢，从来产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中排出来，从而有鼠尿气味。