苯丙酮尿症，它是一种氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸大量蓄积，并且从尿中大量排出，它是一个常见的遗传代谢性疾病。如果不治疗这个，宝宝就会出现生长发育迟缓，主要表现就是智力发育的迟缓，智商明显低于同龄儿童，并且以语言发育障碍尤为明显。同时还可以出现神经、精神方面的一些症状，比方说兴奋不安、多动 、肌张力增高、肌发射亢进，还有就是皮肤毛发色素脱失，还有尿液中有鼠尿气味。