苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少。血苯丙氨酸含量增加，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸，并从尿中大量排出。高浓度的苯丙氨酸及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障碍。故未经治疗的患儿，三个月后会逐渐出现头发由黑变黄，皮肤变白。