苯丙酮尿症可以在新生儿出生前做产前筛查进行排查,可以采取在怀孕第16~20周之间,通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,和染色体异常关联极大,如果通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带有致病基因,则证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。夫妻双方都携带有相关基因的,还有必要进行产前筛查,以排除胎儿患病隐患。
苯丙酮尿症可以在新生儿出生前做产前筛查进行排查,可以采取在怀孕第16~20周之间,通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,和染色体异常关联极大,如果通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带有致病基因,则证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。夫妻双方都携带有相关基因的,还有必要进行产前筛查,以排除胎儿患病隐患。
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