苯丙酮尿症它是一种常见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中,苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并且从尿中大量的排出。它的临床表现不均一,它主要的临床特点首先就是表现一个智力低下,所以说它是会影响智力的,其次还可以出现一些精神神经症状,比方说肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动、抽搐等,其实还可以出现皮肤色素减少,毛华颜色变黄等等的一些表现,这个疾病是可以影响智力的。
苯丙酮尿症它是一种常见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中,苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并且从尿中大量的排出。它的临床表现不均一,它主要的临床特点首先就是表现一个智力低下,所以说它是会影响智力的,其次还可以出现一些精神神经症状,比方说肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动、抽搐等,其实还可以出现皮肤色素减少,毛华颜色变黄等等的一些表现,这个疾病是可以影响智力的。
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