苯丙酮尿症是一个常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量的蓄积，并且从尿中大量的排出。

这个疾病的临床表现，首先就是生长发育迟缓，一般生下四到九个月就可以出现生长发育迟缓，可以表现为躯体生长发育迟缓，智力的发育迟缓，其次语言发育障碍尤为明显，表现为兴奋不安、多动、肌张力增高、反射亢进等等，还有皮肤色素变淡，毛发颜色变淡，这些都是半岁左右就可以出现的症状。