苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，它主要是由于患者肝脏体内缺乏苯丙氨酸羟化霉，从而导致苯丙氨酸羟化酶代谢途径受阻，使得苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量的蓄积。这个疾病它的临床表现主要就是生长发育迟缓，再一个就是神经、精神的一些症状，还有就是皮肤、毛发色素脱失。这个疾病一般来说如果没有其他并发症的情况下，不会对肝功能造成很明显的影响，也就是说不会有明显的肝功能异常，但是如果合并有感染，以及其他并发症可能就会出现肝损害的情况。