苯丙酮尿症父母可以做染色体检查,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,目前主要采取在患儿出生后给予血苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前做产前的筛查,进行排查,可以采取在怀孕第16周-20周之间,通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。如果通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带致病基因,这证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿,夫妻双方携带有相关基因的还有必要进行产前筛查。
苯丙酮尿症父母可以做染色体检查,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,目前主要采取在患儿出生后给予血苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前做产前的筛查,进行排查,可以采取在怀孕第16周-20周之间,通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。如果通过羊水穿刺检查出染色体异常,说明胎儿携带致病基因,这证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿,夫妻双方携带有相关基因的还有必要进行产前筛查。
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