苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，在出生时大部分表现正常，新生儿期可以没有明显特殊的临床表现，部分新生儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等症状，生后三个月才逐渐出现苯丙酮尿症的表现。苯丙酮尿症的临床表现为生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等，医院目前会对新生儿常规行血苯丙酮尿症筛查，尽早诊断，尽早治疗，从而可以减少一些智障的发生，而生长及智力发育迟缓等症状，一旦出现是不可逆转的。