苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液，各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成并苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并在尿中大量排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢旁路产物在脑组织中大量蓄积导致脑细胞受损。